(一)病原體測定
示例:新型冠狀病毒核酸檢測。
方法學:熒光PCR法。
用途:用于體外定性檢測新型冠狀病毒感染的肺炎疑似病例、疑似聚集性病例患者、其他需要進行新型冠狀病毒感染診斷或鑒別。
檢測基因:新型冠狀病毒(2019-nCoV)ORFlab和N基因、E基因。
標本類型:上呼吸道標本:咽拭子、鼻拭子;下呼吸道標本:呼吸道抽取物、肺泡灌洗液樣本、肺組織活檢標本。
檢測流程:
(1)核酸檢測前的生物安全防護(工作人員個人三級防護的穿戴)→(2)樣本的滅活(56℃滅活30分鐘)→(3)樣本的核酸提取(手工、核酸提取儀)→(4)PCR體系的配制和模板加樣→(5)上機檢測及結果分析→(6)檢測后的消毒。
其他病原體檢測:HIV、甲乙丙肝、HPV、肺支、肺衣、EB病毒、腺病毒、胞病毒、甲乙流、埃博拉病毒、B族鏈球菌。
適合開展的醫院和科室:兒童醫院、婦幼、兒檢所、第三方、各種級別的有需求的醫院。
(二)遺傳病檢測
示例:人Y染色體AZF區微缺失檢測。
方法學:熒光PCR法。
用途:本產品用于定性檢測男性全血樣本中 Y 染色體無精子癥因子。(azoospermia factor,AZF)區域是否存在缺失,具體檢測缺失位點為:AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY145、sY152。
臨床研究表明,Y 染色體 AZF 區(AZFa, AZFb, AZFc, AZFd)不同程度的缺失可導致男性的少精癥、無精癥或精子畸形等癥狀,從而導致男性不育。本試劑盒可輔助診斷確診不孕不育患者的病因分析,檢測結果僅供臨床參考,不能單獨用做確診或排除病例等臨床診斷的依據。
標本類型:全血。
檢測流程:
(1)樣本處理及 DNA 提取(在標本制備區完成)→(2)樣本處理及 DNA 提取(在標本制備區完成)→(3)加樣(在標本制備區完成)→(4)PCR 擴增(在擴增區完成)→(5)結果分析與判定。
其他同類項目:地貧、耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、蠶豆病(G6PD)、脊髓型肌萎縮(SMA)、進行性肌營養不良(DMD)、強直性脊柱炎(HLA)、血友病。
適合開展的醫院和科室:婦幼、第三方、各種級別的有需求的醫院。
(三)個性化用藥
示例:心血管個體化用藥指導檢測:CYP2C19基因突變檢測試劑盒、CYP2C9基因突變檢測試劑盒、ALDH2基因突變檢測試劑盒、MTHFR基因突變檢測試劑盒。
方法學:熒光PCR法。
用途:氯吡格雷、華法林、硝酸甘油及葉酸均為心血管臨床上常見的藥物,心血管用藥指導分子生物學檢測,明確基因分型,藥學部臨床藥師根據檢測結果,并綜合考慮患者自身因素、臨床診斷以及聯合用藥等相關信息,為臨床出具個體化用藥建議。
標本類型:全血(本試劑盒無需提取DNA,加樣直接PCR)。
檢測流程:
(1)配制反應體系(在樣本準備區完成)→(2)直接加入全血(在標本制備區完成)→(3)PCR 擴增(在擴增區完成)→(4)結果分析與判定。
其他同類項目:他汀類用藥(ApoE)、β受體阻滯劑(ADRB1)、兒童安全用藥、腫瘤靶向化療個性化用藥(EGFR、kRAS)類。
適合開展的醫院和科室:心血管醫院、腫瘤醫院、第三方、各種級別的有需求的醫院。